Нашим клієнтам, що бажають пройти генетичне тестування ми пропонуємо окрім здачі крові також варіант забору слини. Для цього ми розробили спеціальні набори для тестування, які відправляємо поштою (пересилку в обидва боки оплачує лабораторія). Набір містить детальну та просту інструкцію по підготовці та відбору зразків, що легко може бути виконана пацієнтом самостійно. На достовірність результату вид біологічного матеріалу для тестування не впливає, адже досліджується ДНК, який є однаковим в кожній клітині людини від народження. Гістологічні блоки та скельця для дослідження на соматичні мутації також можна відправити нам новою поштою.
Лабораторія Life Code робить NGS дослідження на мутації в генах на своєму власному обладнанні в м.Києві. Сердцем нашої лабораторії є секвенатор нового покоління Ion Proton System виробництва компанії ThermoFisher Scientific (США). Лабораторія працює на найякісніших реагентах виробництва США, що застосовують у всьому світі та оснащена сучасним обладнанням, яке дозволяє автоматизувати більшість процесів дослідження, що значно знижує ризик людских помилок та забезпечує стабільно якісні результати, яким можна довіряти.
У пункті забору матеріалу або при відправці набору для тестування за слиною вам будуть надані реквізити для оплати. Оплатити послугу можна у будь-якому банку або через мобільний банківський додаток за реквізитами. Також оплатити послугу можна прямо на нашому сайті через меню внизу головної сторінки.
Так, завжди надаємо знижку 30% для ЗСУ та членів їхніх сімей (промокод 4ZSU) та 15% для кровних родичів наших пацієнтів (промокод LIFECODE_FAMILY). Промокоди можна використати при оплаті через сайт або зазначивши в призначенні банківського платежу, після надання підтверджуючих право на знижку документів.
При отриманні результатів тестування з виявленою спадковою мутацією, буде надано її опис нашим генетиком, що проводив дослідження. Також для наших пацієнтів в яких було виявлено мутацію, доступна можливість безкоштовно отримати консультацію провідного онкогенетика та молекулярного патолога України – Дмитра Олександровича Шапочки. Для цього необхідно надати запит на консультацію та додаткові медичні документи по вашому діагнозу. При дослідженні на соматичні мутації разом з результатом дослідження ви одразу отримаєте спільну консультацію онкогенетика Д.Шапочки та клінічного онколога Я.Куляби з рекомендаціями згідно результатів дослідження. Інформацію про виявлення мутації обов’язково надайте вашому лікуючому лікарю, адже вона впливає на визначення тактики лікування та спостереження з метою підбору найефективніших для вас терапевтичних методів.
Для визначення мутацій у генах застосовують два методи – бюджетний, з обмеженим застосуванням – ПЛР і метод секвенування «нового покоління» (Next generation sequencing) – NGS. ПЛР спрямований на виявлення найбільш поширених мутацій в певній популяції (4-8). Його перевагами є невисока вартість та швидкість виконання. Ймовірність виявлення мутацій методом ПЛР невисока, адже самих мутації лише в генах BRCA понад 6000 і більшість з ж патогенними. На даний час вважають, що тільки у 15% пацієнтів можна визначити мутації в генах BRCA методом ПЛР. NGS дозволяє визначити послідовно велику кількість локусів в генах, де можуть бути присутніми мутації, адже він досліджує увесь ген і його результати є на 100% достовірними. NGS в лабораторії Life Code виявляє також мутації в генах CHEK2 та PALB2, які мають клінічне значення. За вартістю він дорожчий за ПЛР, адже потребує більш високотехнологічного обладнання та реагентів.
Згідно з рекомендаціями NCCN (National Comprehensive Cancer Network (USA)), генетичне тестування, що включає гени BRCA1/2, PALB2, CHEK2 рекомендовано: -кровним родичам людини, у якої виявлено спадкову мутацію; -всім пацієнтам з аденокарциномою підшлункової залози та епітеліальним раком яєчників; -пацієнткам з раком молочної залози (РМЗ), діагностованим у віці до 45 років включно або до 50 при невідомому сімейному онкологічному анамнезі; -пацієнткам з тричі-негативним РМЗ, діагностованим у віці <60 років; -пацієнткам з РМЗ в будь-якому віці та обтяженим сімейним онкологічним анамнезом (конкретні критерії в NCCN); всім чоловікам з раком грудної залози; -пацієнтам з метастатичним раком передміхурової залози, або з РПЗ високої та дуже високої групи ризику; -кровним родичам пацієнтів, що відповідають вищезазначеним критеріям при умові, якщо неможливо провести дослідження спочатку самим пацієнтам. Інформація про наявність спадкової мутації дозволяє оцінити ризики розвитку деяких видів раку; обрати адекватні методи їх профілактики та/або скринінгу; застосувати найбільш ефективну тактику терапії онкозахворювання; надати інформацію для кровних родичів, що також можуть бути носіями мутації з метою вживання заходів з мінімізації у них ризиків розвитку раку.
Якщо ви здаєте кров ніякої підготовки не потрібно. Перед тестуванням можна їсти, вживати ліки тощо. При заборі слини є певна підготовка – за годину до взяття зразків не можна їсти, пити, палити та зрошувати ротову порожнину будь-якими лікарськими засобами.
Так, на результати генетичного тестування не впливає ніякий вид лікування. Його результати будуть на 100% достовірними, адже досліджується ДНК людини, гени, що успадковують ся не змінні з моменту запліднення та не зазнають впливу зовнішніх факторів.
Спадкові мутації присутні в новому організмі від моменту запліднення,тож присутні вони у всіх клітинах тіла. Тому для генетичного дослідження підходить будь-який матеріал, що містить ядерні клітини (кров, слина, мазок слизової оболонки тощо). Єдиним виключенням є тканина пухлини, тому що виявляючи мутацію в пухлині, ми не можемо знати вона є спадковою, чи соматичною (тобто такою, що з’явилася у самій пухлині).
Згідно з рекомендаціями NCCN, одним з показань для генетичного тестування є наявність мутації у родича 1-2-го ступеня спорідненості. При виявленні у вас мутації, ризик її наявності у родичів 1-го ступеня спорідненості (батьки, рідні брати та сестри, діти) – 50%; у родичів 2-го ступеня спорідненості (тітки, дядьки, двоюрідні брати та сестри, племінники) – 25%.
Спадкові мутації присутні в новому організмі від моменту запліднення, тож можна дізнатися статус мутації у дитини можливо навіть до її народження (пренатально), і навіть є рекомендації щодо репродуктивних опцій штучного запліднення, які дозволяють обрати ембріон без мутації. Таким чином, проведення дослідження можливе в будь-якому віці, однак, оскільки знання про мутацію дуже сильно впливає на подальше життя людини, існують лише рекомендації щодо проведення тестування, тому що наголошувати на обов’язковості проведення даного дослідження є неетичним. Дітям (як і дорослим пацієнтам) є можливість провести забір на тестування за слиною, що є безболісним нетравматичним методом забору
Розширене тестування завжди має сенс. По-перше, рак молочної залози та яєчників може бути зумовлений цілим рядом спадкових мутацій, повний перелік яких покриває лише дослідження OncoRisk. По-друге, ніколи не можна виключити наявність у людини кількох мутацій в різних генах, що будуть підвищувати ризики одночасно різних видів раку. Тому ми завжди радимо пацієнтам тестування за розширеною панеллю, що надасть повну інформацію про спадкову схильність до онкологічних захворювань.
Input your search keywords and press Enter.