NGS дослідження спадкових мутацій 84 генів, що призначається при діагностуванні онкологічного захворювання в молодому віці, пацієнтам з первинно-множинними формами раку та особам з обтяженим сімейним онкологічним анамнезом.
NGS панель дослідження мутацій 15 генів для оцінки можливості застосування таргетної терапії у пацієнтів з будь-якими метастатичними солідними пухлинами.
NGS панель дослідження для оцінки можливості застосування таргетної терапії, що призначається пацієнтам з недрібноклітинним раком легень (НДРЛ), раком щитоподібної залози, холангіокарциномою та іншими метастатичними солідними пухлинами. Панель включає пошук мутацій 35 генів, ампліфікацій 19 генів, транслокацій (fusions) та альтернативного сплайсингу і пропуску екзонів 23 генів.
ПГД BRCA+ – це дослідження ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), на наявність мутацій у генах BRCA1, BRCA2 PALB2 та CHEK2 методом NGS.
ПГД OncoRisk –це NGS дослідження 37 генів ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), на наявність мутацій, що значно підвищують ризики захворіти на спадковий рак.
Предімплантаційна генетична діагностика (PGT-A) – це метод який дозволяє усунути ризик передачі генетичних порушень дитині до того, як жінка завагітніє. Вивчаючи клітини ембріона лікарі можуть визначити чи є у нього хромосомні аномалії або дефекти ДНК.
До 50-60% ранніх викиднів обумовлені наявністю хромосомних аномалій ембріону, переважно анеуплоїдій. Cеквенування нового покоління (NGS) на даний час є найточнішим методом генетичної діагностики причин завмерлої вагітності. Основа технології NGS – надзвичайно висока чутливість і точність, що дає можливість дослідити усі хромосоми одночасно з достовірністю -99,999%.
Одночасний аналіз понад сотні генів, який надає інформацію, необхідну для персоналізації лікування раку молочної залози, класифікуючи РМЗ за молекулярними підтипами на основі РНК та визначаючи ризик рецидиву (низький/високий) для прийняття рішення про необхідність проведення хіміотерапії.
Докладніше
OncoDEEP – це визначення індивідуального молекулярного профілю пухлини, сфокусоване на терапевтично значущих пухлинних маркерах. Унікальна комбінація аналізів (тест NGS і тест IHC) 638 генів має максимальне клінічне значення.
OncoSELECT – це аналіз циркулюючої пухлинної ДНК пацієнтів з раком легенів (NSCLC), колоректального раку і раку грудей (HR + або HER2 +) з вибраними ключовими генами для кожного типу пухлини. Тест визначає потенційну чутливість/резистентність до таргетних/ гормональних препаратів, виявляючи понад 100 мутацій, пов’язаних з відповіддю на лікування.
OncoFOLLOW – це аналіз циркулюючої в крові пухлинної ДНК для відстеження прогресування хвороби й появи стійкості до лікування, як тільки вона з’являється. Це секвенування фіксованої панелі з 40 генів, що часто мутують при раку та пов’язані з відповіддю/стійкістю до таргетної/імунотерапії + індивідуальна унікальна панель генів (до 15 варіантів), раніше ідентифікованих в пухлині пацієнта.
Докладніше
Ревізія лікарем-патоморфологом гістологічних препаратів: аналіз зразків на придатність для генетичного дослідження; їх підготовка до подальшого дослідження; контроль кількості та якості ДНК/РНК в матеріалі.
Докладніше
Медико-генетичне консультування у сфері онкології – це спеціалізована медична допомога, спрямована на діагностику, лікування та профілактику онкозахворювань.
Докладніше