BRCA Plus панель дослідження NGS на спадкові мутації в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, CHECK2 для скринінгу раку молочної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.
BRCA1 + BRCA2 Somatic – це NGS панель для визначення соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2.
Дослідження виявляє всі відомі мутації в генах BRCA1 та BRCA2 у пухлинному матеріалі, асоційовані з відповіддю на таргетну терапію PARP інгібіторами.
BRCA Complete – це комплексне тестування методом NGS на спадкові мутації генів BRCA1, BRCA2, PALB2, CHECK2 (за кров’ю або слиною) та соматичні мутації генів BRCA1 та BRCA2 (за гістологічним матеріалом).
OncoRisk – розширена панель дослідження методом NGS на спадкові мутації в 37-ми генах, що підвищують ризики розвитку онкологічних захворювань.
Докладіше
DNA Solid Tumor – це таргетна генетична панель діагностики соматичних мутацій раку в 65 онкогенах та генах супресорах ДНК пухлини, що досліджуються методом NGS.
Докладіше
RNA Solid Tumor – це таргетна генетична панель дослідження РНК пухлинного матеріалу методом NGS, що забезпечує сфокусоване виявлення більш ніж 280 відомих транслокацій та злиття в 13 генах: ALK, CIT, EML4, FGFR1, MBIP, MET, NRG1, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, RET, ROS1, TACC3.
Solid Tumor Complete – таргетна NGS панель 2 в 1 для діагностики соматичних мутацій ДНК в 65-ти генах та транслокацій РНК в 13 генах.
ПГД OncoRisk –це NGS дослідження 37 генів ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), на наявність мутацій, що значно підвищують ризики захворіти на спадковий рак.
ПГД BRCA+ – це дослідження ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), на наявність мутацій у генах BRCA1, BRCA2 PALB2 та CHEK2 методом NGS.
Предімплантаційна генетична діагностика (PGT-A) – це метод який дозволяє усунути ризик передачі генетичних порушень дитині до того, як жінка завагітніє. Вивчаючи клітини ембріона лікарі можуть визначити чи є у нього хромосомні аномалії або дефекти ДНК.
До 50-60% ранніх викиднів обумовлені наявністю хромосомних аномалій ембріону, переважно анеуплоїдій. Cеквенування нового покоління (NGS) на даний час є найточнішим методом генетичної діагностики причин завмерлої вагітності. Основа технології NGS – надзвичайно висока чутливість і точність, що дає можливість дослідити усі хромосоми одночасно з достовірністю -99,999%.
OncoDEEP – це визначення індивідуального молекулярного профілю пухлини, сфокусоване на терапевтично значущих пухлинних маркерах. Унікальна комбінація аналізів (тест NGS і тест IHC) 638 генів має максимальне клінічне значення.
OncoSELECT – це аналіз циркулюючої пухлинної ДНК пацієнтів з раком легенів (NSCLC), колоректального раку і раку грудей (HR + або HER2 +) з вибраними ключовими генами для кожного типу пухлини. Тест визначає потенційну чутливість/резистентність до таргетних/ гормональних препаратів, виявляючи понад 100 мутацій, пов’язаних з відповіддю на лікування.
OncoFOLLOW – це аналіз циркулюючої в крові пухлинної ДНК для відстеження прогресування хвороби й появи стійкості до лікування, як тільки вона з’являється. Це секвенування фіксованої панелі з 40 генів, що часто мутують при раку та пов’язані з відповіддю/стійкістю до таргетної/імунотерапії + індивідуальна унікальна панель генів (до 15 варіантів), раніше ідентифікованих в пухлині пацієнта.
Докладніше
Дослідження методом ПЛР на конкретну мутацію в гені BRCA 1/2 для кровних родичів носія мутації.
Медико-генетичне консультування у сфері онкології – це спеціалізована медична допомога, спрямована на діагностику, лікування та профілактику онкозахворювань.
Докладніше
Ревізія лікарем-патоморфологом гістологічних препаратів: аналіз зразків на придатність для генетичного дослідження; їх підготовка до подальшого дослідження; контроль кількості та якості ДНК/РНК в матеріалі.
Докладніше