Генетичні тести, що допоможуть визначити причини завмерлої вагітності або усунути ризик передачі генетичних порушень при штучному заплідненні.
До 50-60% ранніх викиднів обумовлені наявністю хромосомних аномалій ембріону, переважно анеуплоїдій. Cеквенування нового покоління (NGS) на даний час є найточнішим методом генетичної діагностики причин завмерлої вагітності. Основа технології NGS – надзвичайно висока чутливість і точність, що дає можливість дослідити усі хромосоми одночасно з достовірністю -99,999%.
Предімплантаційна генетична діагностика (PGT-A) – це метод який дозволяє усунути ризик передачі генетичних порушень дитині до того, як жінка завагітніє. Вивчаючи клітини ембріона лікарі можуть визначити чи є у нього хромосомні аномалії або дефекти ДНК.
ПГД BRCA+ – це дослідження ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), на наявність мутацій у генах BRCA1, BRCA2 PALB2 та CHEK2 методом NGS.
ПГД OncoRisk –це NGS дослідження 37 генів ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), на наявність мутацій, що значно підвищують ризики захворіти на спадковий рак.
