Предімплантаційна генетична діагностика та скринінг ембріонів методом секвенування нового покоління (NGS)

Предімплантаційна генетична діагностика та скринінг ембріонів методом секвенування нового покоління (NGS)

Предімплантаційна генетична діагностика (PGD) – це метод який дозволяє усунути ризик передачі генетичних порушень дитині до того, як жінка завагітніє. Вивчаючи клітини ембріона лікарі можуть визначити чи є у нього хромосомні аномалії або дефекти ДНК.

Виконання предімплантаційного генетичного скринінгу (PGS) для багатьох пар – єдина можливість мати здорових дітей.
В ході процедури запліднення in-vitro ембріони тестують на генетичні порушення і в матку переносять лише ті, що не мають дефектів у генах.

Предімплантаційний генетичний скринінг значно покращує результати програми екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Адже однією з причин невдалих спроб є наявність хромосомних анеуплоїдій (коли хромосом більше або менше, ніж в нормальному наборі). Імплантація ембріону з анеуплоїдним набором хромосом також може призвести до народження хворої дитини, наприклад, при синдромі Дауна, Патау, Клайнфельтера, Едвардса, Тернера. Проте, більшість анеуплоїдних вагітностей закінчуються викиднем.

Кому рекомендовано PGD / PGS:

🔹Жінкам, віком старше 35 років;

🔹У випадку спонтанних повторних викиднів;

🔹Якщо в минулому була вагітність з хромосомними порушеннями плоду;

🔹У випадках декількох невдалих спроб ЕКЗ;

🔹Якщо один з батьків має хромосомні транслокації.

Завдяки методу PGD-NGS досліджують усі хромосоми.

Серед інших, ми можемо виявити такі порушення:

🔹45, X – синдром Тернера

🔹47, XXY – синдром Клайнфельтера

🔹47, XX, + 21; 47, XY, + 21 – синдром Дауна

🔹47, XX, +18; 47, XY, +18 – синдром Едвардса

🔹47, XX, +13; 47, XY, +13 – синдром Патау

🔹Ризик викиднів (трисомії хромосом 2, 7, 15, 16, 17, 22)

🔹Моносомії (відсутність однієї з пари хромосом) – можуть сприяти збою імплантації ембріона, незважаючи на його позитивну морфологію.