Дослідження включає: визначення мутацій BRAF, BRCA1, BRCA2, ERBB2, IDH1, KRAS та транслокацій NTRK1, NTRK3, RET методом NGS; визначення статусу MSI та експресії HER2 методом ІГХ.

Холангіокарцинома  — злоякісна пухлина, що походить з епітелію жовчних проток, — незважаючи на свою рідкісність, є значною проблемою в сучасній онкології.
Можливості лікарської терапії ХК обмежені невисокою ефективністю вузького переліку препаратів хіміотерапії. Перспективи в лікуванні цього захворювання лежать у сфері таргетної терапії та її комбінації зі стандартною цитотоксичною терапією, а також у можливому впливі на імунну протипухлинну
відповідь за допомогою імунотерапії.

Великі дослідження із застосуванням секвенування наступного покоління розширили розуміння механізму генетичних змін при ХК.
Так, були виявлені типові варіанти пошкодження ДНК (мутації та транслокації). В даний час доведено, що молекулярно – генетичне тестування дозволяє прогнозувати клінічний перебіг та терапевтичну чутливість таких пухлин.
При дослідженні матеріалу, отриманого при біопсії або операції за допомогою панелі OncoTarget Cholangiocarcinoma, можна визначити потенційні мішені для таргетної терапії. Є дані, що близько 70% холангіокарцином можуть мати придатні для сучасних лікарських препаратів мутації або транслокації в геномі.

Також рекомендується визначення в пухлині мікросателітної нестабільності (MSI-H/dMMR) для оцінки можливості застосування імунотерапії.

Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.

Матеріал для дослідження: гістологічні блоки/скельця (не старші 5 років)
Вартість дослідження: 30 580 грн.
Термін виконання: 20 робочих днів*

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату

Зразки результату: OncoTarget Cholangiocarcinoma mut; OncoTarget Cholangiocarcinoma wt