LifeCode

OncoRisk RET - Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 2 (1 ген, NGS)

Синдром МЕН 2-го типу – захворювання, обумовлене мутаціями в гені RET.Синдром МЕН2 класифікують на 3 підтипи: синдром Сіппла (МЕН 2А), синдром Горліна (МЕН 2В), спадковий медулярний рак щитоподібної залози (МРЩЗ).– МЕН 2А — до нього відносять поєднання МРЩЗ, феохромоцитоми та ураження паращитоподібних залоз.– МЕН 2В є найрідкіснішою і найбільш агресивною формою МЕН2, до якої відносять поєднання МРЩЗ, феохромоцитоми і множинних гангліонейром слизової оболонки шлунково-кишкового тракту.– Сімейна форма МРЩЗ є підтипом МЕН2, при якому маніфестує виключно МРЩЗ.Медулярний рак щитовидної залози зустрічається в усіх підтипах МЕН 2-го типу. МРЩЗ у людей з МЕН 2-го типу зазвичай проявляється у молодшому віці, ніж спорадичний МРЩЗ, і частіше асоціюється з C-клітинною гіперплазією, а також мультифокальністю або білатеральністю. Мутації RET при ньому виявляються у 20 – 30% випадків.У 7% людей із цим захворюванням, навіть незважаючи на відсутність в родинному анамнезі МРЩЗ, буде виявлена первинна спадкова патогенна мутація в гені RET.Тому в даний час перевага надається тактиці перевірки на спадкові мутації RET всіх пацієнтів з медулярним раком ЩЗ, навіть за відсутності сімейної історії захворювання.Дослідження проводиться для диференціації діагнозу при підозрі на МЕН 2, в тому числі для дифференциальної діагностики феохромоцитом.Членам сім’ї виявленого носія мутації також пропонується пройти генетичне обстеження для раннього виявлення захворювання.При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.Матеріал для дослідження: кров/слина (однакова достовірність)Вартість дослідження: 8 800 грнТермін виконання: 20 робочих днів*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату

 

Зразки результату: OncoRisk Renis mut; OncoRisk Renis wt