Це генетична панель для виявлення спадкових мутацій у пацієнтів з клінічною підозрою на схильність до раку кишківника. Молодий (до 50 років) вік виникнення захворювання, множинні карциноми, обтяжений сімейний анамнез — ці фактори спонукають запідозрити зв’язок захворювання з генетикою.

Панель включає NGS дослідження генів:
APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.

Колоректальний рак — одне з найпоширеніших онкологічних захворювань у всьому світі з вираженою спадковою компонентою.
Відомі генні мутації, які можуть призвести до спадкових синдромів раку товстої кишки. Найбільш поширені з них – синдром Лінча (також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак) та сімейний аденоматозний поліпоз.

  Синдром Лінча виявляється у близько 5% всіх випадків КРР, і у більшості людей з цим захворюванням рак товстої кишки розвивається у віці до 50 років. Цей синдром також збільшує ризик розвитку інших видів раку, таких як рак нирок, шлунку, ендометрію та яєчників. Розвивається захворювання внаслідок мутації в одному з генів репарації неспарених основ (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) чи гені ЕPСАМ. Важливим маркером синдрому Лінча є мікросателітна нестабільність, виявлена ​​в пухлині (MSI).
При синдрому Лінча показаний рутинний скринінг раку органів-мішеней починаючи з 20-25 років.

Сімейний аденоматозний поліпоз – це синдром, що розвивається внаслідок мутації у гені АРС (у 80% випадків).
САП характеризується появою вже у підлітковому віці сотень і тисяч (щонайменше 100) поліпів по всій поверхні товстої кишки. При відсутності лікування, КРР у носіїв мутації розвивається вже до 40 років.
Таким пацієнтам показана профілактична операція до 25 років, оскільки уникнути раку для носіїв мутації неможливо.
Люди з цим захворюванням також схильні до підвищеного ризику розвитку раку печінки, шлунку і тонкої кишки.

Інші більш рідкісні синдроми, асоційовані з КРР включають:

– MUTYH-асоційований поліпоз, що нагадує сімейний аденоматозний поліпоз, але у пацієнтів розвивається менше поліпів (5-100) і вік постановки діагнозу зазвичай старший;

– Синдром Пейтца-Егерса, що викликається спадковими мутаціями в гені STK11 і проявляється гамартомними поліпами кишківнику та пігментацією шкіри і слизових оболонок. Також у пацієнтів підвищений ризик розвитку інших видів пухлин;

– Ювенільний поліпоз, який проявляється множинними гамартомними поліпами у товстій і прямій кишці та підвищеним ризиком раку товстої кишки, шлунку, тонкої кишки, підшлункової залози. Генами, що викликають ювенільний поліпоз, є SMAD4 та BMPR1A.

– Синдром Каудену:  множинні пухлини, найчастіше кишківника, шкіри, молочної та щитоподібної залози. Мутації в PTEN були описані у 80% пацієнтів із синдромом Каудену.

Нещодавно дослідження довели зв’язок мутацій у генах POLE, POLD1 і GREM1 та деяких інших зі спадковою схильністю до колоректального раку.

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.

Матеріал для дослідження: кров/слина (однакова достовірність)
Вартість дослідження: 16 390 грн
Термін виконання: 20 робочих днів 

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату 

Зразки результату: OncoRisk Colorectal mut; OncoRisk Colorectal wt