LifeCode

OncoRisk BRCA Plus - Панель спадкового раку молочної залози та раку яєчників (14 генів, NGS)

Гени, що входять у панель: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.Від 5 до 10% онкологічних захворювань молочних залоз та від 15 до 25% пухлин яєчників є генетично детермінованими, тобто обумовлені наявністю мутацій у генах, пов’язаних із розвитком пухлини.Дослідження може бути показане як пацієнтам з діагностованим раком молочної залози або яєчників, так і здоровим жінкам із сімейною історією онкологічних захворювань і навіть без неї — за бажанням пацієнтки — адже людина може бути носієм нових мутацій, яких немає у батьків.Крім цього, спадкова мутація може передаватись від батька або матері навіть якщо у них не проявилось онкологічне захворювання.В яких випадках скринінг генів є необхідним:– Рак молочної залози діагностовано у пацієнтки віком до 45 років/ 55 років при обтяженому сімейному анамнезі;– Рак знайдено в обох залозах в однієї пацієнтки;– У пацієнтки знайдено як рак грудей так і рак яєчників;– Рак грудної залози у чоловіків;– Рак яєчників;– Якщо було знайдено два або більше первинних онкологічних захворювання, пов’язаних зі спадковими мутаціями в генах BRCA у близьких родичів та ін.Найчастіший із спадкових онкологічних синдромів — синдром раку молочної залози та яєчників, зумовлений мутаціями у генах BRCA1 та BRCA2, які значно збільшують ризик розвитку декількох типів раку, зокрема раку молочної залози та яєчників.Середньостатистичний ризик розвитку раку молочної залози (РМЗ) до 80 років становить приблизно 12%. Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 підвищують ризик розвитку спадкового РМЗ до 81% та 74% відповідно.Ризик розвитку раку яєчників у жінок – носіїв мутації гену BRCA1 становить близько 44%, і 17% при носійстві спадкової мутації гену BRCA2 – тобто в десятки разів вище середньопопуляційного ризику в 1,3%.Рідше причиною виникнення синдрому спадкового раку молочної залози та яєчників стають мутації у генах TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 та деяких інших.Спадкові мутації гена PALB2 пов’язані з 30-60% ризику розвитку раку молочної залози, а також суттєво підвищують ризики захворіти на рак яєчника, підшлункової залози та грудної залози у чоловіків.Спадкові мутації гена CHEK2 асоційовані з підвищенням на 30% ризику розвитку карциноми молочної залози та колоректального раку.Синдром Лі-Фраумені – асоційований з геном TP53 і характеризується утворенням численних пухлин з різними локалізаціями: рак молочної залози, рак шлунка, саркома м’яких тканин, пухлини мозку,  щитовидної залози, ендометрію,  меланома тощо.  Особливістю цих пухлин є ранній розвиток захворювання, сімейний анамнез та наявність мутації гена TP53. До 50-ти років у жінок-носіїв мутації в гені TP53 онкологічний процес розвивається в 93% випадків, при цьому середній вік розвитку раку у жінок становить 29 років. Приблизно у 20% випадків синдром Лі-Фраумені є результатів мутації de novo, тобто спонтанної первинної мутації в одній із статевих клітин батьків. В такій ситуації обтяження сімейного анамнезу відсутнє.Синдром Коудена – мутація в гені PTEN, ймовірність розвитку доброякісної пухлини – 65 %, злоякісної – 25-50 %. Для цього синдрому також характерні ураження слизових оболонок (99%), поліпи кишківника (60-90%), немедулярний рак щитовидної залози, рак ендометрію, карцинома нирок.Синдром Пейтца-Егерса, асоційований із геном STK11 і підвищує ризик пухлини грудей до 50% та яєчників до 20%.Зустрічається також онкологічна асоціація спадкового раку молочної залози та раку шлунка, що виникає при мутації гена CDH1. Цей ген бере участь у підтримці епітеліальної структури клітин.Мутація CDH1 пов’язана з дифузним раком шлунку (ризик  50-80%), а також з часточковим раком молочної залози, ризик виникнення якого у жінки буде близько 40%. Загалом, при мутації CDH1 комбінований ризик розвитку синхронного та метахронного раку молочної залози та раку шлунка у жінок становить майже 80%. У носіїв мутації підвищений також ризик колоректального раку.Для пацієнтів з онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій впливає на вид та обсяг лікування та допоможе визначити оптимальний клінічний протокол терапії.В разі наявності мутацій в генах BRCA1/2 та PALB2 може бути рекомендована таргетна терапія раку новітніми ефективними препаратами з групи PARP – інгібіторів.Ця інформація також дуже важлива для кровних родичів пацієнта, які могли успадкувати патогенну поломку гена.Кожному носію мутації рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень органів-мішеней, а при певних мутаціях і профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення нового/повторного раку.При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.Матеріал для дослідження: кров/слина (однакова достовірність)Вартість дослідження: 11 800 грнТермін виконання: 20 робочих днів*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату