Анеуплоїдії

Визначення анеуплоїдій при завмерлій вагітності методом секвенування нового поколения (NGS)

Прекрасний час очікування на малюка перетворюється на випробування, якщо вагітність з якихось причин переривається. Головне питання, яке хвилює в цій ситуації пару: у чому причина, та як уникнути повторення сумного досвіду?

Треба знати, що до 50-60% ранніх викиднів обумовлені наявністю хромосомних аномалій ембріону. Завмирання вагітності до 12 тижнів в основному відбувається через генетичні порушення  плоду, переважно анеуплоїдії.

При подальшому його розвитку такі поломки генів могли б призвести до серйозного захворювання або стану, що несумісний з життям.

 Анеуплоїдії – це хромосомні аномалії, що виникають при зміні нормального числа й правильної структури хромосом під час ділення клітин.

Точне визначення хромосомних аномалій стало можливим завдяки сучасним високотехнологічним дослідженням. Cеквенування нового покоління (NGS) на даний час є найточнішим методом генетичної діагностики. Метод NGS прийшов на зміну класичному каріотипуванню, при якому вивчення хромосом проводилося за допомогою мікроскопу. Однією з переваг методу є те, що він не залежить від людського фактору та пов’язаних з цим можливих помилок. Основа технології NGS – надзвичайно висока чутливість та точність, що дає можливість дослідити усі хромосоми одночасно з достовірністю -99,999%. NGS метод заснований на визначенні послідовності нуклеїнових кислот у ДНК. Він більш чітко вказує не тільки на анеуплоїдії, але і на наявність делецій, дуплікацій, мозаїцизму.

В яких випадках призначається аналіз на хромосомні аномалії плоду?

 – Не розвивається (завмерла) вагітність
 – Спонтанне переривання вагітності (самовільний викидень)
 – Звичне невиношування
 – Переривання вагітності за медичними показаннями, наприклад, пороки розвитку у плоду.

В залежності від терміну вагітності, в якості матеріалу для дослідження можуть бути використані безпосередно ДНК ворсин хоріону або тканин плоду.

 Результат хромосомного дослідження дозволяє виявити причини невиношування і самовільних викиднів, а значить, – визначити репродуктивні ризики для майбутніх можливих вагітностей та розробити індивідуальну тактику обстежень та планування дитини.

Інформація про те, що переривання вагітності відбулося з об’єктивних причин, допомагає психологічно прийняти важку ситуацію. У разі виявлення анеуплоїдій показана консультація лікаря-генетика. Розробка плану профілактики хромосомних аномалій і зниження репродуктивних ризиків дає можливість досягти заповітної мети народити здорового малюка.